세 부모 아기(Three-parent baby)란 생물학적 부모인 한 명의 남성과 한 명의 여성 외에, 제3의 여성으로부터 미토콘드리아 DNA를 기증받아 태어난 아기를 의미한다. 이 기술은 어머니의 미토콘드리아 결함으로 인해 발생할 수 있는 치명적인 유전 질환이 자녀에게 전달되는 것을 막기 위한 목적으로 시행된다. 아기는 핵 DNA의 약 99.8%를 부모로부터 물려받으며, 나머지 약 0.2%에 해당하는 미토콘드리아 DNA를 기증자로부터 물려받게 된다. 결과적으로 총 세 명의 유전적 요소를 보유하게 되는 셈이다.

미토콘드리아는 세포 내에서 에너지를 생성하는 기관으로, 자체적인 DNA를 보유하고 있으며 오직 어머니를 통해서만 유전된다. 만약 어머니의 미토콘드리아 DNA에 변이가 있을 경우, 태어날 아기는 뇌병증, 근육병증, 심장 질환 등 심각한 난치성 질환을 앓을 위험이 크다. 세 부모 아기 기술은 이러한 유전적 결함을 제거하기 위해 고안된 의학적 해결책이다.

이 기술의 핵심 메커니즘은 '미토콘드리아 교체 기술(MRT)'에 있다. 주로 사용되는 방식은 '방추사 전이(Maternal Spindle Transfer)'와 '전핵 이식(Pronuclear Transfer)' 두 가지다. 방추사 전이는 수정 전 어머니의 난자에서 핵을 추출하여, 미리 핵을 제거한 기증자의 건강한 난자에 주입한 후 정자와 수정시키는 방법이다. 전핵 이식은 어머니의 난자를 정자와 수정시킨 후 형성된 전핵을 추출하여, 핵이 제거된 기증자의 수정란에 이식하는 방식이다. 두 방법 모두 결함이 있는 미토콘드리아를 배제하고 건강한 미토콘드리아 환경에서 배아가 성장하도록 유도한다.

역사적으로는 2016년 멕시코에서 요르단 출신 부부가 이 기술을 통해 세계 최초로 건강한 아기를 출산하는 데 성공하며 큰 주목을 받았다. 당시 부모는 리 증후군(Leigh syndrome)이라는 치명적인 유전병을 자녀에게 물려주지 않기 위해 이 시술을 선택했다. 영국은 2015년 세계 최초로 이 기술을 법적으로 허용하는 법안을 통과시켰으며, 이후 호주 등 일부 국가에서도 엄격한 심사 과정을 거쳐 제한적으로 시술을 허가하고 있다.

하지만 세 부모 아기 기술은 의학적 혁신이라는 평가와 동시에 다양한 윤리적 쟁점을 야기한다. 가장 큰 우려는 인간의 유전자를 인위적으로 조작한다는 점과 이것이 향후 외모나 지능 등을 선택하는 '맞춤형 아기(Designer baby)'로 이어질 가능성이다. 또한, 세 명의 유전적 부모가 존재함에 따라 발생하는 법적 권리와 책임, 가족 관계의 정의에 대한 사회적 논란도 여전히 진행 중이다. 아울러 변형된 유전자가 다음 세대로 전달되었을 때 나타날 수 있는 장기적인 안전성에 대해서도 학계의 신중한 추적 관찰이 요구되고 있다.