SNP(단일 염기 다형성, Single Nucleotide Polymorphism)는 유전체에서 발견되는 가장 흔한 형태의 유전자 변이에 해당하며, DNA 서열의 한 염기가 다른 염기로 대체되는 것을 말한다. SNP는 인구 내에서 자주 나타나며, 일반적으로 두 개 이상의 대립형질이 존재할 때 분류된다. 이러한 변이는 보통 인구의 1% 이상의 빈도로 발생하며, 고유한 유전적 다양성을 제공한다.
SNP는 전체 유전체의 약 90%를 차지하며, 유전적 질병, 약물 반응, 대사 및 기타 생물학적 특성에 미치는 영향을 이해하는 데 중요한 역할을 한다. 예를 들어, 특정 SNP는 특정 질병에 대한 감수성을 높이거나 약물의 효능 및 독성에 큰 영향을 미칠 수 있다.
SNP는 유전학 연구, 개인 맞춤 의학 및 집단 유전학 연구에서 주요한 연구 대상이 된다. SNP 마커를 이용한 유전자 연관 연구는 인간 뿐만 아니라 동식물의 품종 개선 및 보존 연구에서도 활용된다. 이러한 연구들은 질병 예방, 치료 방법 개발 및 생물 다양성의 이해를 돕는 데 기여한다.
SNP 분석은 고급 유전체 시퀀싱 기술 및 생물정보학 도구를 통해 이루어지며, 이로 인해 대량의 유전적 데이터를 처리하고 분석할 수 있게 되었다. 최근에는 SNP를 이용한 유전자 검사 서비스도 출시되어, 개인이 자신의 유전적 특징을 확인하고 건강 관리에 활용하는 데 도움을 주고 있다.