크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)은 신경계에 영향을 미치는 치명적인 퇴행성 질환으로, 프리온(prion) 단백질의 비정상적인 변형에 의해 발생한다. 이 질환은 주로 성인에게 발생하며, 보통 60세 이상의 고령자에게서 빈도가 높다.
CJD의 주요 증상으로는 기억력 감퇴, 인지 기능 저하, 행동 변화, 시각 및 신경학적 문제, 그리고 운동 협조의 상실이 포함된다. 증상은 서서히 진행되며, 초기에는 경미할 수 있지만 점차 심각해져서 전반적인 정신적 및 신체적 기능의 악화로 이어진다. 또한, CJD의 경우 일반적으로 1년 이내에 사망에 이르는 경과를 보인다.
이 질환에는 여러 가지 변종이 존재하는데, 스풋닉 변종(vCJD)은 쇠고기의 프리온에 의해 발생하는 변종으로, 젊은 층에게도 영향을 미칠 수 있다. 크로이츠펠트-야콥병은 유전적, 후천적, 그리고 접촉에 의해 전염될 수 있으며, 일반적으로 비전염성이지만 특정한 상황에서는 감염될 위험이 증가한다.
진단은 병력 청취, 신경학적 검사, 뇌 MRI, 그리고 뇌척수액 검사를 통해 이루어진다. 현재까지 CJD에 대한 특정한 치료법은 존재하지 않으며, 증상 완화 및 지지적 치료가 주로 제공된다. 연구자들은 CJD를 포함한 프리온 질환의 기전과 치료법 개발에 대한 연구를 계속 진행하고 있다.