트리처 콜린스 증후군(Treacher Collins Syndrome)은 유전적인 기원으로 인해 발생하는 드문 선천성 기형이다. 이 증후군은 주로 얼굴의 구조적 이상을 초래하며, 눈, 귀, 턱 등에서 특징적인 변화를 보인다. 치료가 필요한 다양한 추가적인 문제와 함께 나타나는 경우가 많고, 이로 인해 환자들은 사회적, 신체적 도전에 직면할 수 있다.

이 질환은 TCOF1, POLR1C, 또는 POLR1D 유전자에서의 변이가 주요 원인으로 알려져 있다. 이러한 유전자들은 얼굴의 뼈와 연부조직 발달에 중요한 역할을 맡고 있다. 이 유전적 요인으로 인해 발생하는 기형은 일반적으로 임신 초기 단계에서 발생하며, 난자와 정자가 결합하기 이전의 단계에서 유전적 변이가 발생할 가능성이 있다.

증후군의 주요 증상에는 저작기능에 영향을 줄 수 있는 턱의 형성 이상, 귀의 결함, 시각적 결함 등이 포함된다. 환자들은 일반적으로 이러한 외적인 특징 외에도 청각 문제를 경험할 수 있으며, 고립된 청각 기형이 동반되는 경우가 많다. 이로 인해 청력에 대한 충분한 평가와 관리가 필요한 경우가 많다.

트리처 콜린스 증후군은 현재 치료법이 없는 유전적 질환이지만, 증상을 관리하기 위한 다양한 치료 접근법이 있다. 수술적 개입을 통해 외형적인 변화를 교정하거나, 청력 문제에 대한 청각 보조기구를 제공할 수 있으며, 심리적인 지원 또한 중요한 역할을 한다. 이 증후군에 대한 이해와 인식 향상이 환자들의 삶의 질 향상에 중요한 기여를 할 수 있다.