터너 증후군(Turner syndrome)은 여성의 성 염색체 이상으로 인해 발생하는 유전적 질환이다. 일반적으로 이 증후군은 특정 염색체가 결여되거나 비정상적으로 발생하여 나타난다. 정상 여성은 XX 염색체를 가지고 있지만, 터너 증후군을 가진 여성은 X 염색체가 하나 결여되어 X0 형태가 되는 경우가 많다. 이 외에도, 일부는 모자이크 형태로 X 염색체의 일부가 정상적으로 나타나기도 한다.

터너 증후군의 주요 증상으로는 성장 지연, 저신장, 성 발달의 문제, 심장 및 신장 기형 등이 있다. 대개 이들은 사춘기에 도달하기 전에 성적으로 성숙하지 못하며, 월경이 시작되지 않거나 불규칙하게 나타날 수 있다. 체형상 특징으로는 넓은 목선, 낮은 턱, 그리고 뼈와 관절의 비정상적인 발달이 나타날 수 있다. 또한, 귀의 모양이나 위치에 변화가 있을 수 있으며, 이러한 신체적 특징들은 진단의 중요한 단서가 된다.

터너 증후군의 발생 원인은 아직까지 명확히 규명되지 않았지만, 모체의 나이와 관련이 있을 수 있다. 임신 초기의 염색체 비정상으로 인해 발생하는 것으로 추정되며, 일반적으로 우연한 경우가 많아 예방이 어렵다. 진단은 신체적 증상과 염색체 분석을 통해 이루어지며, 건강검진 과정에서 발견되는 경우가 종종 있다.

치료는 증상의 관리에 초점을 맞추고 있다. 저신장 문제는 성장 호르몬 치료로 개선될 수 있으며, 성 발달의 문제에 대해서는 에스트로겐 호르몬 치료가 시행된다. 또한, 심장 또는 신장 문제와 같은 기형이 발견되면 적절한 의료 관리가 필요하다. 이러한 접근을 통해 터너 증후군을 가진 여성들이 좀 더 건강한 삶을 영위할 수 있도록 돕는 것이 중요하다.