진성고혈소판증(진성 혈소판 증가증, Essential Thrombocythemia, ET)은 혈액 질환 중 하나로, 골수에서 혈소판이 비정상적으로 과잉 생산되는 상태를 말한다. 이 질환의 가장 큰 특징은 혈소판 수치가 지속적으로 높아지는 것이며, 이는 450,000/μL 이상의 혈소판 수치로 정의된다.

진성고혈소판증의 원인은 대개 특정 유전적 변이에 기인한다. 가장 많이 알려진 변이는 JAK2 V617F 변이로, 이 변이가 있는 경우가 많지만, CALR(칼레레틴) 또는 MPL(Megakaryocyte-Polyploidy-Limited Gene) 유전자 변이도 확인될 수 있다. 이들 유전자 변이는 혈소판 생성과 관련된 세포 신호 전달 경로에 영향을 미쳐, 혈소판이 과도하게 생성되도록 만든다.

진성고혈소판증의 증상은 다양하게 나타날 수 있으며, 일반적으로 다음과 같은 증상이 포함된다: 두통, 어지러움, 시각 장애, 손발 저림, 붉은 피부 반점, 혈전 형성 등이 있다. 특히 혈전증은 이 질환의 주요 합병증 중 하나로, 뇌졸중, 심근경색 등 심각한 결과를 초래할 수 있다.

진성고혈소판증의 진단은 혈액 검사, 골수 검사, 유전자 검사 등을 통해 이루어진다. 혈액 검사에서는 혈소판 수치와 함께 백혈구 수치 및 혈액 응고 상태가 평가된다. 골수 검사를 통해 혈소판 전구세포의 비정상적인 증식 여부를 확인하고, 유전자 검사를 통해 특정 변이를 확인할 수 있다.

치료는 환자의 증상, 혈소판 수치 및 혈전 발생 위험도에 따라 달라진다. 일반적으로 아스피린과 같은 항혈소판제를 사용하여 혈전 발생을 예방하며, 심한 경우 히드록시 유레아 또는 인터페론과 같은 약물로 혈소판 수치를 조절한다. 드물게 정맥 혈전증이나 기타 심각한 합병증이 발생할 경우, 혈액 제거 요법이 필요할 수 있다.

진성고혈소판증은 만성 질환이기도 하며, 조기 진단과 적절한 관리를 통해 합병증을 예방하고 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있는 가능성이 있다. 지속적인 모니터링과 전문의와의 상담이 중요하다.