윌리엄스 증후군(William's Syndrome)은 염색체의 일부분이 결실되어 발생하는 유전적 장애이다. 이 증후군은 7번 염색체의 26개 유전자가 결실되면서 나타난다. 주로 심장 기형, 특징적인 얼굴 형태, 성장 지연, 언어 발달의 지연, 그리고 특정한 인지적 특성을 동반한다.

윌리엄스 증후군에 걸린 사람은 보통 작은 키와 비율이 다소 특징적인 얼굴 생김새를 가지며, 넓은 이마, 둥근 얼굴, 뚜렷한 눈, 높은 코, 그리고 두드러진 입술을 가질 수 있다. 이들은 일반적으로 사교적이고 친화력이 강하며, 음악에 대한 강한 관심과 재능을 보이는 경우가 많다.

이 증후군은 심장 및 혈관 기형, 특히 대동맥 협착증과 같은 문제가 자주 동반된다. 또한, 특정한 학습 문제와 발달 지연이 있을 수 있으며, 이로 인해 일상적인 교육에 어려움을 겪을 수 있다. 그러나 사회적 능력이 뛰어난 경우가 많아, 친구를 사귀거나 사회적으로 상호작용 하는 데에는 별다른 어려움이 없다.

진단은 임상적 증상과 유전자 검사에 의해 이루어진다. 현재까지 윌리엄스 증후군에 대한 치료법은 없지만, 다양한 분야에서의 조기 개입과 지속적인 치료를 통해 증상의 관리가 가능하다. 심장 질환에 대한 치료와 언어 치료, occupational therapy, 그리고 교육적 지원이 중요하게 여겨진다.

윌리엄스 증후군의 발생 빈도는 약 1만~2만 명당 1명으로 추정된다. 이 증후군에 대한 연구는 지속적으로 진행되고 있으며, 유전적 원인과 증상의 다양성을 이해하는 데에 중점을 두고 있다.