식도열공탈장은 횡격막의 식도 개구부를 통해 위의 일부가 흉강 내로 돌출되는 질환을 의미한다. 횡격막은 흉곽과 복강을 분리하는 얇은 근육질 막으로, 식도가 통과할 수 있도록 식도열공이라는 작은 구멍이 뚫려 있다. 정상적인 상태에서는 이 구멍이 식도와 밀착되어 위가 흉강으로 올라오지 못하게 막아주지만, 식도열공을 지지하는 근육이나 조직이 약해지면 위의 상부가 이 구멍을 통해 가슴 쪽으로 밀려 올라가게 된다.

식도열공탈장은 형태에 따라 크게 세 가지 유형으로 구분된다. 가장 흔한 형태인 활주형 식도열공탈장은 식도와 위의 경계 부위가 전체적으로 흉강 내로 미끄러져 올라간 상태를 말하며, 주로 복압이 상승할 때 발생했다가 압력이 낮아지면 다시 제자리로 돌아오는 특징이 있다. 식도옆 식도열공탈장은 식도와 위의 경계는 정상적인 위치에 있으나 위의 저부(상단)가 식도 옆을 따라 흉강으로 빠져나온 형태이다. 마지막으로 이 두 가지 특징이 혼합된 복합형 탈장이 존재하며, 식도옆 탈장이나 복합형은 위가 뒤틀리거나 혈액 공급이 차단될 위험이 있어 의학적으로 주의가 필요하다.

발병 원인은 주로 노화와 복강 내 압력의 증가와 밀접한 관련이 있다. 나이가 들면서 횡격막 근육이 점차 약화되고 탄력을 잃으면 식도열공이 넓어지기 쉽다. 또한 비만, 임신, 만성 변비로 인한 반복적인 힘주기, 심한 기침, 혹은 무거운 물건을 자주 들어 올리는 행위 등은 복압을 지속적으로 상승시켜 위를 흉강 쪽으로 밀어내는 요인이 된다. 드물게 사고로 인한 외상이나 선천적으로 식도열공이 넓게 형성된 경우에도 발생할 수 있다.

주요 증상은 위식도 역류 질환과 매우 유사하게 나타난다. 위산이 식도로 역류하면서 가슴 쓰림, 신트림, 명치 부근의 통증, 목의 이물감 등이 발생하며, 증상은 식후나 누워 있는 자세에서 더욱 악화되는 경향을 보인다. 탈장 부위가 클 경우에는 음식물이 식도에서 위로 잘 내려가지 못해 연하 곤란이나 가슴 답답함을 느낄 수 있으며, 심한 경우 폐를 압박하여 호흡 곤란을 유발하기도 한다. 또한 탈장된 위 점막이 식도열공에 쓸려 출혈이 발생하거나 이로 인한 빈혈이 동반될 수 있다.

진단은 상부 위장관 내시경 검사와 바륨 조영술을 통해 식도와 위의 경계 위치를 확인함으로써 이루어진다. 치료는 증상의 정도에 따라 단계적으로 시행한다. 증상이 경미한 경우에는 위산 분비 억제제 등의 약물 치료와 더불어 체중 감량, 식후 즉시 눕지 않기, 과식 피하기 등 생활 습관 교정을 우선시한다. 그러나 약물 치료로 조절되지 않는 심한 역류 증상이 있거나, 식도옆 탈장처럼 위 교착이나 괴사의 위험이 있는 경우에는 수술을 통해 탈장된 부위를 복강 내로 환원시키고 넓어진 식도열공을 좁혀주는 교정술을 시행해야 한다.