선천성 무통각증 및 무한증(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)은 희귀한 유전적 질환으로, 신체가 통증을 느끼지 못하며 동시에 땀을 생성하지 못하는 특성을 가진다. 이 질환은 주로 감각신경의 손상이나 기능 이상으로 인해 발생하며, 유전자 변이가 이 질환의 주된 원인이다. 가장 일반적인 유전자 변이는 SCN9A 유전자에서 발견된다.
선천성 무통각증의 경우, 환자는 일반적인 통증 자극에 반응하지 않아 외부의 위험을 인지하지 못하게 된다. 이로 인해 상처, 화상, 골절 등의 손상이 발생할 수 있지만, 환자는 이를 인식하지 못하고 신체의 보호를 위한 적절한 반응을 하지 못한다. 이러한 상황은 시간이 지남에 따라 심각한 신체적 손상의 위험을 증가시킨다.
무한증(anidrosis)은 체온 조절에 중요한 기능을 수행하는 땀샘의 결함으로 인해 발생한다. 환자는 땀을 흘릴 수 없으므로 더운 환경에서 체온이 상승하게 되어 열사병과 같은 심각한 합병증이 발생할 위험이 높아진다.
선천성 무통각증 및 무한증은 주로 유전적인 특성으로 나타나며, 가족 내 발병 사례가 있을 수 있다. 진단은 임상 증상과 가족력을 바탕으로 이루어지며, 유전자 검사를 통해 확인할 수 있다. 치료는 증상 관리와 예방에 집중되며, 통증을 느낄 수 없는 환자가 스스로의 안전을 지킬 수 있도록 교육하는 것이 중요하다.