발작성 야간혈색소 요증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)은 회전성과 이형성의 막성적질환으로, 적혈구의 파괴가 일어나는 희귀 혈액질환이다. 이 질환은 주로 적혈구의 표면에 있는 특정 단백질인 GPI(글리코실포스파티딜이노시톨)의 결핍으로 인해 발생한다. 이 결핍은 골수에서 조혈모세포가 변이되어 생긴다.

PNH의 주요 증상은 다음과 같다. 첫 번째로, 환자는 발작성으로 야간에 나타나는 헤모글로빈뇨를 경험한다. 이는 적혈구가 파괴되어 소변에서 혈액을 확인할 수 있는 상태를 의미한다. 두 번째로, 환자는 피로, 빈혈 및 복부와 가슴 통증을 경험할 수 있다. 이 외에도 혈전이 생성되는 경향이 있어, 이는 심각한 합병증으로 이어질 수 있다.

발작성 야간혈색소 요증은 진단이 복잡하고, 혈액검사와 골수검사 등을 통해 확인된다. 치료 방법으로는 면역억제제, 항생제 및 유전자 치료 등이 있으며, 심각한 경우에는 조혈모세포 이식이 필요할 수 있다. PNH는 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있는 질환이며, 꾸준한 관리와 치료가 중요하다.