무뇌수두증( 아노젝팔리)은 뇌의 발달 이상으로 인해 뇌의 대부분이 형성되지 않거나 결손된 상태를 말한다. 이 질환은 태아의 초기 발달 단계에서 발생하며, 대개 임신 초기에 나타나는 선천적 기형으로 분류된다. 무뇌수두증은 정상적인 뇌의 구조가 결손되어 있으며, 대뇌 반구가 발달하지 않거나 항상성 유지에 필요한 뇌의 다른 부분이 결함을 보인다.

무뇌수두증 환자의 경우 신경학적 기능과 지능 발달에 중대한 영향을 미치며, 일반적으로 생존율이 낮다. 이 질환을 가진 아기들은 태어난 후 몇 주에서 몇 개월 내에 사망하는 경우가 많다. 일부 경우에는 비교적 긴 생존을 보이기도 하나, 이는 일반적으로 심각한 장애와 함께 동반된다. 생존 기간이 긴 경우라도 근본적인 신경학적 결손으로 인해 심각한 발달 지연이나 신경계 질환을 경험할 수 있다.

무뇌수두증의 원인은 주로 유전적 요인과 외부 환경 요인이 복합적으로 작용하여 발생한다. 특정 유전자 결함이나 임신 중 감염, 약물 사용, 흡연, 알코올 소비 등 다양한 환경적 요인이 위험을 증가시킬 수 있다.

진단은 임신 중 초음파 검사와 출생 후 신경학적 평가를 통해 이루어진다. 예후는 뇌의 결손 정도와 관련이 깊으며, 일반적으로 중증 장애가 수반될 가능성이 크기 때문에 임상적 관리가 필요하다. 치료는 생리적 안정을 위한 지지적 관리와 가족에 대한 심리적 지원 등을 포함하며, 환자의 상태와 필요에 따라 다양한 방식으로 제공된다.