마르팡 증후군은 유전적 결합 조직 장애로서, 몸의 여러 시스템에 영향을 미친다. 이 질환은 주로 주유전형 유전자 변이에 의해 발생하며, FBN1 유전자의 변이가 주요 원인으로 알려져 있다. 마르팡 증후군은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되기 때문에, 증후군을 가진 한쪽 부모로부터 자녀가 이 질환을 물려받을 수 있다. 이 증후군은 빠르게 자라는 성장기 청소년 및 젊은 성인에게서 가장 흔하게 진단된다.

마르팡 증후군의 주요 특징은 비정상적으로 긴 팔다리와 손가락, 왜소한 체형 그리고 관절의 과도한 유연성이다. 이런 신체적 특징 외에도, 마르팡 증후군은 심혈관계, 눈, 뼈와 관절, 폐 등 다양한 기관에도 영향을 미칠 수 있다. 가장 심각한 합병증 중 하나는 대동맥의 확장 또는 박리가 발생할 수 있는 심혈관계 문제이다. 이러한 경우에는 생명에 위협을 줄 수 있기 때문에 조기 진단과 치료가 중요하다.

눈 관련 문제도 마르팡 증후군의 일반적인 징후 중 하나이다. 이 질환을 앓고 있는 많은 환자들은 안구의 수정체가 탈구되거나, 근시가 심한 경우가 많다. 이러한 시각적 문제는 일상생활에 지장을 줄 수 있으며, 정기적인 안과 검진이 필요하다. 또한 마르팡 증후군 환자들은 호흡기 문제를 겪을 수 있는데, 주로 흉곽의 기형으로 인해 발생하는 경우가 많다.

마르팡 증후군의 진단은 임상 소견 및 유전자 검사를 통해 이루어진다. 환자의 신체적 특성과 가족력, 그리고 추가적인 검사 결과를 종합적으로 고려하여 진단이 내려진다. 치료 방법으로는 증상의 관리와 합병증의 예방이 중요하다. 필요할 경우 수술적 처치도 고려되며, 정기적인 의학적 검진과 평가가 필수적이다. 이를 통해 마르팡 증후군 환자들은 보다 높은 삶의 질을 누릴 수 있다.