돌연변이는 생물체의 DNA에서 발생하는 변화로, 유전자나 염색체의 구조, 또는 유전자 서열의 변이가 포함된다. 이러한 변화는 자연적으로 발생할 수도 있으며, 특정 환경적 요인이나 화학물질, 방사선 등의 외부 요인에 의해 유도될 수도 있다.

돌연변이는 여러 종류가 있으며, 크게는 점 돌연변이와 큰 구조적 돌연변이로 구분된다. 점 돌연변이는 DNA의 특정 염기가 다른 염기로 대체되거나 추가되거나 삭제되는 경우를 의미하며, 이는 단백질의 아미노산 서열에 영향을 미쳐 기능에 변화를 초래할 수 있다. 큰 구조적 돌연변이는 염색체의 일부가 결실되거나 중복되거나 전위되는 경우로, 이는 생물체의 형태나 기능에 중대한 영향을 미칠 수 있다.

돌연변이는 진화 과정에서 중요한 역할을 한다. 새로운 유전적 변이를 제공함으로써 자연 선택의 원리를 통해 생물 종의 적응과 변화에 기여한다. 그러나 일부 돌연변이는 유전 질환이나 암 등의 병리적 상태와 연관되어 있을 수 있으며, 이는 생물체의 건강에 부정적인 영향을 미칠 수 있다.

이처럼 돌연변이는 생명체의 다양성과 진화에 필수적이며, 생물학적 연구와 의학적 진단에서도 중요한 연구 주제로 다루어진다.