근이영양증( Muscular Dystrophy, MD)은 주로 근육의 약화와 퇴화를 특징으로 하는 유전성 질환이다. 이 질환은 다양한 유형이 있으며, 각각의 유형은 유전적 원인과 증상의 발현 방식에서 차이를 보인다. 근이영양증은 주로 소아기에 발병하지만, 성인기에 진단되는 경우도 있다. 근육의 구조와 기능에 영향을 미치는 유전자 결함이 주요 원인으로 알려져 있다. 이 질환은 근육이 점진적으로 약화되며, 이는 보행 능력, 일상 생활의 독립성 및 신체적 기능에 많은 영향을 미칠 수 있다.

근이영양증의 가장 흔한 형태는 덕체근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)이다. DMD는 X 염색체에 위치한 DMD 유전자의 결함으로 인해 발생하며, 주로 남아에게 영향을 미친다. 이 질환은 보통 2세에서 6세 사이에 증상이 나타나며, 초기에는 근육 약화가 느껴지기 시작하며, 차차 모든 골격근에 영향을 미친다. DMD 환자는 대개 12세에서 15세 사이에 휠체어를 사용해야 하는 단계에 이르게 된다.

근이영양증의 진단은 주로 임상적 평가, 유전자 검사, 근육 생검 등을 통해 이루어진다. 일반적으로 근육 강도 테스트와 혈중 크레아틴 키나아제가 검사 단계에서 실시되며, 이들 검사 결과를 통해 질환의 유무 및 상태를 파악할 수 있다. 유전적 검사를 통해 특정한 근이영양증의 유형을 식별하는 것도 가능하다. 조기 진단은 환자의 일상생활에 있어서 대처 방안을 세우는 데 큰 도움이 된다.

현재 근이영양증에 대한 완전한 치료법은 존재하지 않지만, 물리치료, 작업치료 및 보조기구 사용 등을 통해 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시킬 수 있는 방법이 있다. 최근에는 유전자 치료와 같은 혁신적인 치료법이 연구되고 있으며, 환자들에게 희망의 빛이 되고 있다. 또한, 다양한 지원 그룹과 커뮤니티가 근이영양증 환자와 그 가족을 지원하고, 정보 교환 및 정서적 지원을 제공하는 역할을 수행하고 있다.