겸상 적혈구 증후군(Sickle Cell Syndrome, Sickle Cell Disease)은 유전적 혈액 장애로, 적혈구가 비정상적인 형태인 겸상 모양으로 변형되는 질환이다. 이 질환은 헤모글로빈 S(HbS)라는 비정상적인 형태의 헤모글로빈이 혈액 내에서 생성됨에 따라 발생한다. 겸상 적혈구는 정상적인 원형 적혈구와 비교했을 때 산소 운반 능력이 떨어지며, 모양이 비정상적이기 때문에 혈관을 막아 혈액 순환에 문제를 일으킬 수 있다.

겸상 적혈구 증후군은 주로 아프리카, 지중해 지역, 아시아, 중동 등에서 발생하며, 이 질환은 상염색체 열성 유전 질환으로, 부모로부터 각각 비정상적인 유전자 하나씩을 물려받아야 발병한다. 겸상 적혈구 증후군은 두 가지 형태로 나눌 수 있다. 첫 번째는 겸상 적혈구 질환(Sickle Cell Disease)으로, HbSS형이 대표적이며, 두 번째는 겸상 적혈구 형질(Sickle Cell Trait)로, 이는 비조직형인 HbAS형으로 나타난다. 후자는 이 질환의 증상을 보이지 않지만, 유전자로서 후손에게 전달될 수 있다.

이 질환의 주요 증상에는 빈혈, 극심한 통증, 피로감, 잦은 감염, 손발의 부종 등이 있으며, 이로 인해 환자는 일상 생활에 어려움을 겪을 수 있다. 혈관이 막히게 되면 통증 위기를 경험하게 되며, 이는 "크리시스"라고 불린다. 겸상 적혈구는 또한 기계적 손상, 비장 기능 저하로 인한 감염 위험 증가 등에 따른 합병증을 유발할 수 있다.

진단은 주로 혈액 검사와 유전 분석을 통해 이루어지며, 치료는 증상 완화에 초점을 맞춘다. 치료 방법으로는 통증 관리, 수혈, 수분 공급 등이 있으며, 중증 환자에게는 헤모글로빈 조절 치료나 조혈모세포 이식이 필요할 수 있다. 예방적 조치로는 정기적인 건강 검진과 예방 접종이 권장된다.

겸상 적혈구 증후군은 아직 완치 방법이 없는 질환이지만, 조기 진단과 적절한 관리로 환자의 삶의 질을 향상시키고 합병증을 줄일 수 있다.